溶酶体贮积病中心
溶酶体是细胞内发现的酶或其他化合物的包. 这些结构就像细胞中的穿梭体, 在细胞的外层和细胞内部来回运送物质, 以及细胞内其他结构之间.
当溶酶体不能正常工作时,化合物就会被困在溶酶体中. 这会导致某些状况和疾病.
我们约翰霍普金斯大学的专家团队致力于准确诊断这些疾病,并根据您的需求提供量身定制的治疗方案, 与肾病专家协调, 眼科学, 整形外科, 神经肌肉疾病和其他专科.
我们治疗的疾病包括:
- 戈谢病
- Fabry疾病
- 筛疾病
- 溶酶体贮积病
- 九种粘多糖
我们的团队
在约翰霍普金斯大学治疗溶酶体贮积病的专家包括心脏病学专家, 肾脏学, 矫形外科和神经肌肉疾病.
导演
遗传咨询师
克里斯塔宝贝, m.s.S., C.G.C.
委员会认证的遗传咨询师